Penyakit Jarang 2023, April

Penyakit Wilson ialah penyakit genetik yang jarang berlaku, disebabkan oleh ketidakupayaan tubuh untuk memetabolismekan tembaga, menyebabkan kuprum terkumpul di otak, buah pinggang, hati dan mata, menyebabkan orang ramai menjadi mabuk. Penyakit ini adalah keturunan, iaitu, ia berpindah dari ibu bapa kepada anak-anak, tetapi ia hanya ditemui, secara umum, antara umur 5 dan 6 tahun, apabila kanak-kanak itu mula menunjukkan gejala pertama keracunan tembaga, seperti kekeliruan

Penyakit Kawasaki ialah keadaan kanak-kanak yang jarang berlaku yang dicirikan oleh keradangan dinding saluran darah yang membawa kepada kulit bertompok, demam, pembesaran kelenjar getah bening, dan, pada sesetengah kanak-kanak, keradangan jantung dan sendi.

Urine dengan bau hanyir yang kuat biasanya merupakan tanda sindrom bau ikan, juga dikenali sebagai trimethylaminuria. Ini adalah sindrom yang jarang berlaku yang dicirikan oleh bau yang kuat seperti ikan dalam rembesan badan seperti peluh, air liur, air kencing dan rembesan faraj, contohnya, yang boleh menyebabkan banyak ketidakselesaan dan rasa malu.

Maut Hitam, juga dikenali sebagai wabak bubonik atau ringkasnya Wabak, ialah penyakit serius dan sering membawa maut yang disebabkan oleh bakteria Yersinia pestis, yang disebarkan melalui kutu daripada haiwan tikus kepada manusia. Wabak ini mempunyai wabak yang sangat penting pada Zaman Pertengahan, menyebabkan kematian hampir 30% daripada penduduk Eropah, namun, pada masa kini ia agak jarang berlaku, lebih kerap berlaku di beberapa bahagian Afrika sub-Sahara dan di kepulau

Hermaphrodite ialah seseorang yang dilahirkan dengan dua alat kelamin pada masa yang sama iaitu lelaki dan perempuan. Keadaan ini dikenali sebagai hermafroditisme atau interseksual, dan puncanya masih belum diketahui dengan jelas. Walau bagaimanapun, ada kemungkinan hermafroditisme adalah hasil daripada perubahan genetik semasa perkembangan dalam rahim.

Kista arachnoid ialah lesi benigna yang terbentuk oleh cecair serebrospinal, yang berkembang di antara membran arachnoid dan otak. Dalam kes yang jarang berlaku, ia juga boleh terbentuk dalam saraf tunjang. Sista ini boleh menjadi primer atau kongenital apabila ia terbentuk semasa perkembangan bayi semasa kehamilan, atau sekunder, apabila ia terbentuk sepanjang hayat akibat trauma atau jangkitan, yang kurang biasa.

Sindrom Fournier ialah penyakit yang menjejaskan skrotum, zakar dan kawasan antara dubur dan zakar, dikenali sebagai perineum, dan dicirikan oleh gangren di kawasan ini, yang sepadan dengan kematian sel-sel yang terdapat dalam kulit.., dalam lemak dan tisu lain.

Hidrops janin adalah penyakit jarang berlaku di mana cecair terkumpul di pelbagai bahagian badan bayi semasa mengandung, seperti paru-paru, jantung dan perut. Penyakit ini sangat serius dan sukar dirawat serta boleh menyebabkan kematian bayi pada awal hayat atau keguguran.

Rhabdomyolysis ialah keadaan serius yang dicirikan oleh pemusnahan gentian otot, yang membawa kepada pembebasan komponen yang terdapat di dalam sel otot ke dalam aliran darah, seperti kalsium, natrium dan kalium, mioglobin, kreatin fosfokinase dan enzim transaminase piruvik (TGP).

Dwarfisme ialah akibat daripada perubahan genetik, hormon, pemakanan dan persekitaran yang menyebabkan badan tidak berkembang dan berkembang sebagaimana mestinya, menyebabkan seseorang itu mempunyai ketinggian maksimum di bawah purata populasi sebaya dan jantina.

Sindrom Highlander ialah gangguan yang jarang berlaku yang dicirikan oleh perkembangan fizikal yang tertangguh, yang menjadikan seseorang kelihatan seperti kanak-kanak apabila, sebenarnya, dia sudah dewasa. Oleh itu, seseorang itu mengalami keterlambatan pertumbuhan, ketiadaan bulu badan dan ketiadaan suara yang mendalam, contohnya.

Penyakit mitokondria ialah penyakit genetik dan keturunan yang dicirikan oleh kekurangan atau penurunan dalam aktiviti mitokondria, tidak mempunyai pengeluaran tenaga yang mencukupi dalam sel, yang boleh mengakibatkan kematian sel dan, dalam jangka panjang, kegagalan organ.

Payudara merpati ialah nama popular yang diberikan kepada kecacatan yang jarang berlaku, dikenali secara saintifik sebagai Pectus carinatum, di mana tulang dada lebih menonjol, menyebabkan bonjolan di dada. Bergantung pada tahap perubahan, benjolan ini boleh menjadi agak ketara atau tidak disedari.

Mastositosis adalah penyakit jarang yang dicirikan oleh peningkatan dan pengumpulan sel mast dalam kulit dan tisu badan yang lain, yang membawa kepada penampilan bintik-bintik dan bintik-bintik kecil berwarna coklat kemerahan pada kulit yang sangat gatal, terutamanya apabila terdapat ialah perubahan suhu.

Liposarcoma ialah tumor jarang berlaku yang bermula pada tisu lemak badan, tetapi boleh merebak dengan mudah ke bahagian lembut lain, seperti otot dan kulit. Kerana ia sangat mudah untuk muncul semula di tempat yang sama, walaupun selepas dikeluarkan atau merebak ke tempat lain, jenis kanser ini dianggap malignan.

Mielitis melintang, atau hanya myelitis, ialah keradangan saraf tunjang yang boleh berlaku akibat jangkitan virus atau bakteria, atau akibat penyakit autoimun. Tanda dan gejala utama keadaan ini adalah disebabkan oleh penglibatan sumsum tulang dan, oleh itu, yang paling biasa termasuk kelumpuhan otot, sakit belakang, kelemahan otot, penurunan sensitiviti dan kelumpuhan kaki dan/atau lengan.

Idiopathic thrombocytopenic purpura, juga dipanggil imun, autoimun atau isoimmune thrombocytopenic purpura atau ringkasnya ITP, ialah penyakit autoimun di mana antibodi badan sendiri memusnahkan platelet darah, mengakibatkan pengurangan ketara dalam sel jenis ini.

Schwannoma, juga dikenali sebagai neurinoma atau neurilemoma, ialah sejenis tumor benigna yang menjejaskan sel Schwann, yang terletak dalam sistem saraf periferi. Kehadiran tumor jenis ini biasanya tidak membawa kepada kemunculan tanda atau gejala, namun apabila ia memampatkan saraf, ia boleh menyebabkan gejala mengikut lokasinya, seperti kehilangan pendengaran, vertigo, sakit ketika bercakap, masalah masalah penghadaman dan sakit serta kesemutan pada salah satu anggota bad

Kehamilan molar, juga dipanggil kehamilan musim bunga atau tahi lalat hidatidosa, adalah keadaan yang jarang berlaku semasa kehamilan akibat perubahan dalam rahim, disebabkan oleh pendaraban sel abnormal dalam plasenta. Keadaan ini boleh separa atau lengkap, bergantung pada saiz tisu abnormal dalam rahim dan tidak mempunyai punca yang pasti, tetapi ia boleh berlaku terutamanya kerana persenyawaan dua sperma dalam telur yang sama, menyebabkan janin hanya mempunyai sel induk.

Sindrom Ehlers-Danlos, lebih dikenali sebagai penyakit lelaki elastik, dicirikan oleh sekumpulan gangguan genetik yang menjejaskan tisu penghubung kulit, sendi dan dinding saluran darah. Secara amnya, penghidap sindrom ini mempunyai sendi, dinding saluran darah dan kulit yang lebih meluas daripada biasa dan juga lebih rapuh, kerana tisu penghubung yang mempunyai fungsi memberi mereka kekuatan dan kelenturan, dan dalam sesetengah keadaan.

Sindrom Bartter ialah penyakit jarang berlaku yang menjejaskan buah pinggang dan menyebabkan kehilangan kalium, natrium dan klorin dalam air kencing. Penyakit ini mengurangkan kepekatan kalsium dalam darah dan meningkatkan pengeluaran aldosteron dan renin, hormon yang terlibat dalam mengawal tekanan darah.

Polyglobulia, juga dipanggil polycythemia atau erythrocytosis, adalah penyakit yang dicirikan oleh lebihan sel darah merah yang dihasilkan oleh sumsum tulang. Pengeluaran berlebihan ini menjadikan darah lebih pekat dan kurang berkeupayaan untuk beredar dalam aliran darah dan organ, menyebabkan gejala seperti sakit kepala, pening, keletihan yang berlebihan, penglihatan kabur atau rasa terbakar di bahagian hujung badan.

Dermomyositis ialah penyakit radang yang jarang berlaku yang kebanyakannya menjejaskan otot dan kulit, menyebabkan kelemahan otot dan lesi kulit. Ia berlaku lebih kerap pada wanita dan lebih kerap berlaku pada orang dewasa, tetapi ia boleh berlaku pada orang di bawah umur 16 tahun, dipanggil dermatomyositis infantil.

Gigantisme ialah penyakit jarang berlaku di mana badan menghasilkan hormon pertumbuhan berlebihan, yang biasanya disebabkan oleh kehadiran tumor pituitari jinak, yang dikenali sebagai adenoma pituitari, menyebabkan organ dan bahagian badan berkembang lebih daripada biasa.

Situs inversus dicirikan oleh anomali kongenital resesif autosomal, di mana organ-organ utama toraks dan perut terletak dalam kedudukan bercermin berhubung dengan topografi biasa, dan mungkin, dalam beberapa kes, disertai oleh yang lain. kecacatan.

Sindrom Kartagener, juga dikenali sebagai diskinesia silia primer, ialah penyakit genetik yang dicirikan oleh perubahan dalam organisasi struktur silia yang melapisi saluran pernafasan. Oleh itu, penyakit ini dicirikan oleh tiga simptom utama:

Sindrom Berardinelli-Seipe, juga dikenali sebagai lipodistrofi kongenital umum, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh kerosakan sel-sel lemak badan, menyebabkan tiada pengumpulan lemak di tempat normal dalam badan., mula menjadi disimpan di tempat lain, seperti hati dan otot.

Sindrom Crouzon, juga dikenali sebagai craniofacial dysostosis, adalah penyakit jarang berlaku di mana terdapat penutupan pramatang jahitan tengkorak, yang membawa kepada pelbagai kecacatan tengkorak dan muka. Kecacatan ini juga boleh menjana perubahan dalam sistem badan lain, seperti penglihatan, pendengaran atau pernafasan, menjadikannya perlu untuk melakukan pembedahan pembetulan sepanjang hayat.

Sindrom Barat ialah penyakit jarang yang dicirikan oleh sawan epilepsi yang kerap, lebih kerap berlaku di kalangan kanak-kanak lelaki dan mula nyata pada tahun pertama kehidupan bayi. Biasanya serangan pertama berlaku antara 3 dan 5 bulan hayat, walaupun diagnosis boleh dibuat sehingga 12 bulan.

Sindrom Alagille ialah penyakit genetik yang jarang berlaku yang menjejaskan beberapa organ, terutamanya hati dan jantung, dan boleh membawa maut. Penyakit ini dicirikan oleh kekurangan hempedu dan saluran hepatik, sekali gus membawa kepada pengumpulan hempedu dalam hati, yang menghalangnya daripada berfungsi secara normal untuk menghapuskan sisa daripada darah.

Riley-Day Syndrome ialah penyakit keturunan yang jarang berlaku yang menjejaskan sistem saraf, menjejaskan fungsi neuron deria, bertanggungjawab untuk bertindak balas terhadap rangsangan luar, menyebabkan ketidakpekaan pada kanak-kanak, yang tidak merasa sakit, tekanan atau suhu.

Chimerism ialah sejenis perubahan genetik yang jarang berlaku di mana kehadiran dua bahan genetik berbeza diperhatikan, yang mungkin semula jadi, berlaku semasa kehamilan, contohnya, atau disebabkan oleh pemindahan sel stem hematopoietik, di mana pemindahan sel penderma diserap oleh penerima, dengan kewujudan bersama sel dengan profil genetik yang berbeza.

Sindrom Proteus ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh pertumbuhan tulang, kulit dan tisu lain yang berlebihan dan tidak simetri, mengakibatkan gigantisme pelbagai anggota badan dan organ, terutamanya lengan, kaki, tengkorak dan saraf tunjang.

Progeria, juga dikenali sebagai Sindrom Hutchinson-Gilford, ialah gangguan genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh penuaan yang dipercepatkan, kira-kira tujuh kali ganda kadar normal, jadi seorang kanak-kanak berusia 10 tahun, sebagai contoh, kelihatan berumur 70 tahun.

Sindrom Holt-Oram ialah penyakit genetik yang jarang berlaku, yang menyebabkan kecacatan pada anggota atas, seperti tangan dan bahu, serta masalah jantung seperti aritmia atau kecacatan kecil. Ini adalah penyakit yang selalunya hanya boleh didiagnosis selepas kanak-kanak itu dilahirkan dan walaupun tiada penawar, terdapat rawatan dan pembedahan yang bertujuan untuk meningkatkan kualiti hidup kanak-kanak itu.

Penyakit Behçet adalah penyakit autoimun yang jarang berlaku yang dicirikan oleh keradangan pada saluran darah yang berbeza, menyebabkan penampilan lesi kulit, ulser mulut dan luka di kawasan kemaluan, selain keradangan mata, saluran gastrousus dan sendi.

Sindrom lelaki merah ialah keadaan yang boleh berlaku serta-merta atau selepas beberapa hari menggunakan antibiotik vankomisin akibat tindak balas hipersensitiviti terhadap ubat ini. Ubat ini boleh digunakan untuk merawat keadaan ortopedik, endokarditis dan jangkitan kulit biasa tetapi harus digunakan dengan berhati-hati untuk mengelakkan kemungkinan tindak balas ini.

Gangliosidosis ialah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh penurunan atau ketiadaan aktiviti enzim beta-galactosidase, yang bertanggungjawab terhadap degradasi molekul kompleks, yang membawa kepada pengumpulannya di dalam otak dan organ lain.

Sindrom Beckwith Wiedemann, atau BSW, adalah penyakit genetik yang jarang berlaku yang dicirikan oleh perubahan dalam kromosom 11 yang membawa kepada pertumbuhan abnormal beberapa organ badan, terutamanya diperhatikan pembesaran lidah, hati, buah pinggang, limpa, pankreas dan jantung, sebagai tambahan kepada perubahan pada dinding perut.

Sindrom Reye ialah penyakit jarang yang boleh menjadi serius dan selalunya membawa maut, kerana ia dicirikan oleh keradangan otak dan pengumpulan lemak yang cepat di hati. Sindrom ini berlaku terutamanya pada kanak-kanak berumur antara 4 dan 12 tahun, tetapi ia juga boleh berlaku pada orang dewasa, dengan risiko yang lebih tinggi jika terdapat kes dalam keluarga.